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Ersttrimester-Screeninig (ETS) mit Messung der Nackentransparenz (NT)
ETS ist eine kombinierte Untersuchung, bestehend aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung mit Messung der Nackentransparenz (NT) und der Nasenbeinlänge (nasal bone) des Embryos und einer mütterlichen Blutentnahme mit Bestimmung der Schwangerschaftshormone freies ß-HCG und PAPP-A . Die gewonnenen Ergebnisse werden mit der Schwangerschaftsdauer und dem Alter der Schwangeren zu einem individuellen Gesamtrisiko für das Vorliegen eines Down-Syndroms (Trisomie 21, Mongolismus) beim Embryo verrechnet.
ETS ist kein Beweis für das Fehlen oder Vorliegen eines Down-Syndroms. Ist das berechnete Risiko deutlich geringer als vom Alter der Mutter zu erwarten wäre (s. Tabelle: Down-Syndrom), dann gilt der Test als unauffällig und ein Down-Syndrom ist mit sehr Hoher Sicherheit auszuschliessen; eine weitere invasive Diagnostik wie die Fruchtwasser- untersuchung (Amniozentese, AZ) oder Mutter- kuchenbiopsie (Chorionzottenbiopsie, CVS) ist dann unnötig. Mit dem ETS werden über 90% aller Kinder mit Down Syndrom erkannt.
Das ETS erfolgt in der 12. bis 15. Schwangerschafts- woche und ist völlig ungefährlich für Mutter und Kind. Viele Frauen scheuen eine Punktion des Fruchtwassers oder der Plazenta wegen der Gefahr einer Fehlgeburt oder Verletzung des Kindes. Um ohne Gefahr für das Kind das indivi- duelle Risiko des Down-Syndroms abschätzen zu können, wurde das ETS in London entwickelt und hat den Triple-Test als Untersuchung abgelöst.
Sollte der Test auffällig sein, was in ca. 5% der Untersuchungen der Fall ist, müsste die weitere Abklärung durch eine AZ oder CVS erfolgen. Nur so kann eine Trisomie sicher ausgeschlossen oder bestätigt werden.
Nackentransparenz
Es handelt sich hierbei um einen Bereich zwischen Haut und darunter liegendem Gewebe in Höhe der Halswirbelsäule. Ist die Nackentransparenz grösser als gewöhnlich (> 2mm), so kann dieses ein Zeichen für das Vorliegen von Erkrankungen (z.B. Herzfehler) oder einer Chromosomenstörung wie die Trisomie 21 sein.
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